Книжный каталог

Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник для медицинских училищ и колледжей

Перейти в магазин

Сравнить цены

Описание

В учебнике, наряду с классическими положениями, обсуждаются актуальные вопросы современной медицинской генетики. Авторами обобщен большой опыт преподавания генетики человека с основами медицинской генетики в средних специальных учебных заведениях, учтены методические особенности представления материала на разных уровнях профессиональной подготовки. Учебник предназначен студентам учреждений среднего профессионального образования, обучающимся по специальностям "лечебное дело", "акушерское дело", "сестринское дело", "фармация" по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики". 3-е издание, стереотипное.

Сравнить Цены

Предложения интернет-магазинов
Э. Д. Рубан Генетика человека с основами медицинской генетики Э. Д. Рубан Генетика человека с основами медицинской генетики 314 р. ozon.ru В магазин >>
Хандогина Е., Терехова И., Жилина С. и др. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник Хандогина Е., Терехова И., Жилина С. и др. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник 934 р. chitai-gorod.ru В магазин >>
Щипков В., Азова М., Гинани О. и др. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник Щипков В., Азова М., Гинани О. и др. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник 803 р. chitai-gorod.ru В магазин >>
Рубан Э. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник Рубан Э. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник 404 р. chitai-gorod.ru В магазин >>
Е. К. Хандогина, И. Д Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин, А. В. Хандогина Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник Е. К. Хандогина, И. Д Терехова, С. С. Жилина, М. Е. Майорова, В. В. Шахтарин, А. В. Хандогина Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник 929 р. ozon.ru В магазин >>
Мадина Азова Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник Мадина Азова Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник 349 р. litres.ru В магазин >>
Борисова Т., Чуваков Г. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебное пособие для СПО Борисова Т., Чуваков Г. Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебное пособие для СПО 589 р. chitai-gorod.ru В магазин >>

Статьи, обзоры книги, новости

Презентация на тему: Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Рассчитана на 1 семестр Аудиторная нагрузка (36 часов): 9 лекций (1

Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Рассчитана на 1 семестр Аудиторная нагрузка (36 часов): 9 лекций (18 часов) + 9 практических. - презентация

Презентация была опубликована 3 года назад пользователемЕлизавета Самотина

Похожие презентации Презентация на тему: " Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Рассчитана на 1 семестр Аудиторная нагрузка (36 часов): 9 лекций (18 часов) + 9 практических." — Транскрипт:

1 Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Рассчитана на 1 семестр Аудиторная нагрузка (36 часов): 9 лекций (18 часов) + 9 практических занятий (18 часов) Самостоятельная работа (18 часов) Итог: дифференцированный зачет по рейтинговой системе Для занятий необходимо: 2 тетради: 1) лекционная и практические работы 2) Терминологический словарь и самостоятельная работа

2 Лекция 1. Тема: Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки. Цитологические основы наследственности. Преподаватель: кмн Сизова Валентина Владимировна Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики

3 Учебник: Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений сред.проф.учеб.заведений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр.3-8 Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008 стр. 8-13, 14-25

4 Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции.

5 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека. Материальной основой наследственности у человека, как и у др. организмов, являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в поколениях с помощью половых клеток. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, био хронологическом, биогеохимическом.

6 медицинские открытия генетические открытия ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА иммуногенетика клиническая генетика цитогенетика молекулярная генетика биохимическая генетика генетика развития популяционная генетика

7 Медицинская генетика – раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в патологии и разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследств, болезней и болезней с наследственным предрасположением.

8 Задачи медицинской генетики Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики; Изучение наследственного предрасположения и резистентности к наследственным болезням; Изучение патологической наследственности; Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспецифических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза); Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

9 Василий Маркович Флоринский ( ). Акушер-гинеколог и педиатр. Автор книги «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1865). Основатель первого в Сибири учебного заведения Сибирского университета в Томске ( ), Он писал: «что может помешать, чтобы болезнь, которою страдают отец и мать, поразила бы также одного из их детей».

10 Грегор Иоганн Мендель ( ) Чешский исследователь-любитель в гг, применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха, сформулировал закономерности наследственности. Главная заслуга Менделя состоит в том, что он сумел правильно поставить задачу исследования - выяснить, как наследуются отдельные признаки.

11 Периоды развития генетики Доменделевский Предпосылки развития учения о наследственности человека клеточной теории (Теодор Шванн), доказательства клеточной преемственности (Рудольф Вирхов), теории естественного отбора и борьбы за существование (Чарльз Дарвин) описание врачами некоторых заболеваний (болезнь Дауна, нейрофиброматоз и др.) Менделевский Выявленные в 1865 г. Менделем закономерности наследования были переоткрыты в 1900 г. (Гуго де Фриз в Голландии, Карл Корренс в Германии и Эрих фон Чермак в Австрии) независимо друг от друга, на разных объектах вновь открыли законы Менделя и признали его приоритет год

12 Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. медицинская генетика Наследственность как этиологический фактор Концепция вырождения семей с наследственной патологией евгеника – направление (или даже наука) об улучшении породы человека

13 ЕВГЕНИКА термин, созданный Фрэнсисом Гальтоном в 1883 (от греч. Eugenes – «породистый») для обозначения научной и практической деятельности по выведению улучшенных сортов культурных растений и пород домашних животных, а также по охране и улучшению наследственности человека.Фрэнсисом Гальтоном Со временем слово «евгеника» стало применяться именно в последнем смысле. Усилиями нацистов репутация евгеники запятнана настолько, что само это слово продолжает оставаться ругательным

14 ЕВГЕНИКА Евгенические идеи необычайно быстро распространились, и более чем в 30 странах (США, Германия, Дания, Швеция и др.) приняли форму жёстких законов о принудительной стерилизации лиц, родивших детей с эпилепсией, олигофренией, шизофренией и другими заболеваниями. В период с 1907 до 1960 г. в США было насильственно стерилизовано более человек. В Германии за первый полный год нацистской евгенической программы было стерилизовано человек. Усилиями нацистов репутация евгеники запятнана настолько, что само это слово продолжает оставаться ругательным

15 Юрий Александрович Филипченко В Петрограде Ю.А. Филипченко организовал Бюро по евгенике, ставшее Русского евгенического общества, печатный орган «Известия Бюро по евгенике при Российской Академии наук». Цели: исследование генетики одаренности с помощью анкетного обследования людей умственного труда, а также разработку системы евгенических советов для вступающих в брак.

16 Николай Константинович Кольцов ( ). По инициативе Н.К. Кольцова в Москве было создано Русское Евгеническое общество, начал выходить «Русский евгенический журнал». Цели: изучение генетических основ психических явлений у человека, изучение генетики групп крови у человека, наследственности человека не только в норме, но и в патологии.

17 Левит Соломон Григорьевич ( ) Основоположник российской медицинской генетики, сформулировал ее ключевые принципы и идеи. Директор Научно-исследовательского медико-генетического института им. Максима Горького В 1937 году репрессирован, 1939 году расстрелян 30-е и 40-е годы Цели: дальнейшее совершенствование близнецового метода для более глубокого исследования механизмов взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе человека, изучение генетики ряда заболеваний (сахарный диабет, дальтонизм, аллергия, гипертония, язвенная болезнь и др.), анализ потомства от близкородственных браков.

18 Сергей Николаевич Давиденков ( ) Невропатолог, основоположник клинической генетики внес вклад в изучение генетики нервных болезней первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней, организовал медико- генетическую консультацию 20-е годы

19 В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней цитогенетика Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская Владимир Павлович Эфроимсон 50-е годы и по настоящее время

20 Домашнее задание 1 для самостоятельной работы Законспектировать Словарь терминов: Разделы "Генетика", "Болезни человека" Эссе "Значение генетики для медицины" Ответить письменно на контрольные вопросы стр.7 (2, 3, 4, 5)

21 Практические достижения генетики диагностики наследственных болезней система профилактики наследственных болезней медико-генетическое консультирование, перинатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, диспансеризация больных и членов их семей

22 перспективы широкое применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах, проведение генетического тестирования на болезни с наследственным предрасположением и принятием Этиологическая коррекция наследственных болезней через генную терапию.

23 ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ Цитогенетика – синтетическая наука: 1. цитология; 2. Формальная генетика; 3. биохимия.

24 Основные понятия цитологии Основная масса животных и растений это ядерные организмы, эукариотические В настоящее время клеточная теория гласит: клетка является наименьшей единицей живого; клетки разных организмов сходны по своему строению; размножение клеток происходит путем деления исходной клетки; многоклеточные организмы представляют собой сложные ансамбли клеток и их производных, объединенные в целостные интегрированные системы тканей и органов, подчиненные и связанные между собой межклеточными, гуморальными и нервными формами регуляции.

25 клетка (-и) (cellula, -ae) -- элементарная живая система, состоящая из двух основных частей - ядра и цитоплазмы, способная к самостоятельному существованию, самовоспроизведению и развитию; основа строения и жизнедеятельности всех животных и растений Тремя основными компонентами клетки являются: ядро, цитоплазма и окружающая их клеточная мембрана - плазмолемма.

26 Домашнее задание 2 Перечислить органеллы клетки и их функции

29 Механизмы и закономерности наследования признаков раскрыл чешский исследователь- любитель Грегор Мендель. Он сумел правильно поставить задачу исследования – выяснить, как наследуются отдельные признаки. Для скрещивания он отбирал родительские формы с константными, т.е. воспроизводящимися из поколения в поколение, признаками. Им выбирались родительские растения, контрастно отличающиеся друг от друга по парам альтернативных признаков.

30 Скрещивание двух организмов еще в XVІІI в. было названо гибридизацией; потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь – гибридом. Таким образом Мендель применил гибридологический метод. Для отбора использовались внешние признаки, т.е. ФЕНОТИП

31 Для записи результатов скрещиваний в генетике используется специальная символика, предложенная Менделем: P – родители; х – знак скрещивания; – мужская особь; – женская особь; F – потомство, число внизу или сразу после буквы указывает порядковый номер поколения (F1 гибриды первого поколения – прямые потомки родителей; F2 гибриды второго поколения – возникающие в результате скрещивания между собой гибридов F1); А, а, В, в, С, с – буквами латинского алфавита обозначают отдельно взятые наследственные признаки.

32 Мендель пришёл к выводу, что у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков появляется только один, доминантный, а второй, рецессивный, не развивается, а как бы исчезает. Эта закономерность была названа законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования. Первый закон Менделя При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным, и будет нести признак одного из родителей.

33 Второй закон Менделя: При скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определённом числовом соотношении 3:1 3 : 1 + Во втором поколении при самоопылении гибридов первого поколения обнаружилось выщепление подавленного (рецессивного) в предыдущем поколении родительского признака у ? части потомства: ? растений имели горошины желтого цвета и ? растений имели горошины зеленого цвета. Явление, при котором часть гибридов второго поколения несёт доминантный признак, а часть рецессивный, называют расщеплением.

34 Для объяснения явления доминирования и расщепления гибридов второго поколения Мендель предложил гипотезу чистых гамет. решетка Пеннета Наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Женские гаметы Мужские гаметы Аа АААа Аа а Аа Ааа Организмы, не дающие расщепления в потомстве, называются гомозиготными. Они могут быть гомозиготными по доминантным (АА) или по рецессивным генам (аа). Организмы, в потомстве которых наблюдается расщепление, называются гетерозиготными (Аа). решетка Пеннета

35 Для дигибридного скрещивания Мендель использовал гомозиготные растения гороха, различающиеся одновременно по двум парам признаков. Таким образом, был получен закона независимого наследования признаков. ААВВаавв Р: ААВВ Х аавв желтые гладкие зеленые морщинистые Аа Вв F1: Аа Вв желтые гладкие Третий закон Менделя: При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

36 Домашнее задание 2 Законспектировать Словарь терминов: Разделы «Законы Менделя», «Ген», «Признак», «Скрещивание» Ответить на контрольные вопросы стр.17 (письменно на 3)

37 Клеточное ядро Ядро (nucleus) клетки система генетической детерминации и регуляции белкового синтеза. Ядро обеспечивает две группы общих функций: одну, связанную собственно с хранением и передачей генетической информации, другую с ее реализацией, с обеспечением синтеза белка.

38 Хроматин интерфазных ядер - это хромосомы, которые теряют в это время свою компактную форму, разрыхляются, деконденсируются. Зоны функциональной активности и полной деконденсации их участковморфологи называют эухроматином. Участки конденсированного хроматина называют гетерохроматином. Степень деконденсации хромосомного материала хроматина в интерфазе может отражать функциональную нагрузку этой структуры. Чем «диффузнее» распределен хроматин в интерфазном ядре (т.е. чем больше эухроматина), тем интенсивнее в нем синтетические процессы. основной компонент клеточного ядра – Хроматин

40 Хромосома – клеточная органелла, находящаяся в ядре, основными функциями которой являются хранение и передача наследственной информации Хромосома – постоянный компонент ядра, отличающийся особой структурой, индивидуальностью, функцией и способностью к самовоспроизведению, что обеспечивает их преемственность, а тем самым и передачу наследственной информации от одного поколения растительных и животных организмов к другому.

41 ХРОМОСОМА ЧЕЛОВЕКА Структура типичной метафазной хромосомы: 1. состоит из двух хроматид 2. они соединены через центромеру (кинетохор), место прикрепления к митотическому веретену, 3. теломера, локализованная в конце каждого плеча хромосомы. Хромосома окрашивается специальными красителями, специфически связывающимися к А-Т (G сегменты) и G-C основаниями (R сегменты), после чего каждая хромосома дает только для нее характерный рисунок из G и R сегментов.

42 ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА формы хромосом: равноплечие, или метацентрические, неравноплечие, или субметацентрические, палочковидные, или акроцентрические, и точковые - очень мелкие, форму которых трудно определить.

43 Хромосомы человека принято подразделять по их размерам на 7 групп (А, В, С, D, E, F, G). Если при этом легко отличить крупные (1, 2) хромосомы от мелких (19, 20), метацентрические от акроцентрических (13), то внутри групп трудно различить одну хромосому от другой. Метафазные хромосомы человека различаются в основном по длине и расположению первичной перетяжки (центромеры). Совокупность хромосом, расположенных попарно в порядке уменьшения размера, называется кариограммой. Изображая кариограмму, половые хромосомы располагают отдельно от остальных хромосом: справа в нижнем ряду.

44 КАРИОТИП – характеристика вида, в которой учтены число, величина и морфологические особенности хромосом Геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом клеток данного организма. Идиограмма (идио- + греч. gramma запись, изображение; син. кариограмма) графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристикамиидио- Генотип – это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в хромосомном наборе – кариотипе.

45 Нормальный кариотип человека (однородная окраска) 46 хромосом Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом. Кариотип различается у представителей разных полов по одной паре хромосом (гетерохромосомы или половые хромосомы). Различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых различными буквами - X и Y (XX или XY)

46 Домашнее задание 3 Законспектировать к практическому занятию 1 Словарь терминов: Разделы «Клетка», «Мейоз», «Митоз», «Хромосома»

Похожие презентации

Лекция 3. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 1. Этапы развития генетики. 2. гибридологический метод. 3. Моногибридное скрещивание. 4. Промежуточное наследование.

Презентация на тему: 1 и 2 закон Менделя Порхун Александры Группа 306 Сд 2013 год.

Тема: «1 и 2 законы Менделя» Задачи: 1.Изучение законов Менделя и их цитологических основ. 2.Знакомство с основными понятиями генетики.

На уроке мы должны: Познакомиться с гибридологическим методом как основным методом генетики Изучить закономерности наследования признаков, установленные.

Тема урока: «Законы н аследственности и изменчивости» Цели и задачи: дать представление о генетике; дать представление о генетике; познакомить с историей.

На уроке мы должны: Познакомиться с гибридологическим методом как основным методом генетики Изучить закономерности наследования признаков, установленные.

Законы наследственности Г.Менделя. Моногибридное скрещивание.

Законы Менделя. лицей 1550 САО г.Москвы Донская Валентина Григорьевна.

Тема: «1 и 2 законы Менделя» Задачи: 1.Изучение законов Менделя и их цитологических основ. 2.Знакомство с основными понятиями генетики. Павленко С.Е На.

Тема : « Генетика. Законы Менделя » 10 класс. Генетика относительно молодая наука. Официальной датой ее рождения считается 1900 г., когда Г. де Фриз в.

9 класс Изучить основы генетических экспериментов Г. Менделя и сформулировать закон единообразия гибридов первого поколения.

Тема урока: «Моногибридное скрещивание». Тема урока: «Моногибридное скрещивание».

Тема: «Решение генетических задач на законы Грегоря Менделя»

Законы Грегора Менделя. Задачи урока: -Познакомиться с опытами Г.Менделя -Изучить закономерности наследования: единообразие гибридов первого поколения,

Моногибридное скрещивание. Раздел 3.11 10 класс МОУ СОШ 11 Дельмухаметова Л.И.

Генетика наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки и свойства.

Генетика как наука. Гибридологический метод изучения наследственности Добрынина Л.В., учитель биологии МОУ Краснооктябрьская СОШ Каргапольского района.

Моногибридное скрещивание Задачи Словарь Человек и генетика Третий закон Менделя Второй закон Менделя.

Тема урока: Законы Менделя Учитель биологии Осинцева Т.М.

Генетика… Раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека.

Еще похожие презентации в нашем архиве:

MyShared.ru - крупнейшая база готовых презентаций с возможностью предпросмотра. Загружай и скачивай презентации бесплатно!

Моногибридное скрещивание Задачи Словарь Человек и генетика Третий закон Менделя Второй закон Менделя.

Источник:

www.myshared.ru

Скачать Генетика человека с основами медицинской генетики

Скачать книгу Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник - Элеонора Рубан

Автор: Рубан Элеонора Дмитриевна

Редактор: Кузнецов В.

Издательство: Феникс, 2014 г.

Аннотация к книге "Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник"

В учебнике представлена современная информация по основным разделам генетики человека с основами медицинской генетики, включая историю и методы изучения генетики, биохимические и цитологические основы наследственности, закономерности наследования признаков и виды взаимодействия генов, методы изучения наследственности и изменчивости в норме и патологии, основные виды изменчивости, виды мутаций у человека. Отражены причины и механизмы основных групп на­следственных заболеваний и современные рекомендации по организации программ профилактики и лечения наследственных болезней, а также подходы к реабилитации больных. Учебник подготовлен в соответствии с Федеральным Государственным образовательным стандартом 3-го поколения среднего профессионального образования по специальности "Лечебное дело", "Акушерское дело" и "Сестринское дело" и предназначен для студентов медицинских.

В учебнике представлена современная информация по основным разделам генетики человека с основами медицинской генетики, включая историю и методы изучения генетики, биохимические и цитологические основы наследственности, закономерности наследования признаков и виды взаимодействия генов, методы изучения наследственности и изменчивости в норме и патологии, основные виды изменчивости, виды мутаций у человека. Отражены причины и механизмы основных групп на­следственных заболеваний и современные рекомендации по организации программ профилактики и лечения наследственных болезней, а также подходы к реабилитации больных. Учебник подготовлен в соответствии с Федеральным Государственным образовательным стандартом 3-го поколения среднего профессионального образования по специальности "Лечебное дело", "Акушерское дело" и "Сестринское дело" и предназначен для студентов медицинских колледжей и училищ, в помощь преподавателям медицинской генетики, а также для широкого круга читателей, интересующихся основными положениями генетики человека.

Источник:

sixbook.ucoz.net

Конспект лекции

Конспект лекции. ОП. 05 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности СПО 31.02.01 Лечебное дело. Тема: ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ДИСЦИПЛИНЫ И ЕЕ СВЯЗЬ С ДРУГИМИ НАУКАМИ. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ НАУКИ.

ОП. 05 Генетика человека с основами медицинской генетики

по специальности СПО

31.02.01 Лечебное дело

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ДИСЦИПЛИНЫ И ЕЕ СВЯЗЬ С ДРУГИМИ НАУКАМИ. ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ НАУКИ.

Основные понятия генетики человека с основами медицинской генетики.

Связь дисциплины с другими дисциплинами.

История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.

Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.

1. Основные понятия генетики человека с основами медицинской генетики.

Генетика - наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов.

Под наследственностью понимают свойство организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Другими словами, наследственность обеспечивает воспроизведение нового поколения в строгих формах исходного вида за счет передачи наследственной информации о признаках и свойствах.

Изменчивость - прямо противоположное свойство. Благодаря изменчивости у потомства появляются новые признаки. Измененная наследственная информация передается в последующем от поколения к поколению.

Наследственность и изменчивость являются первичными неотъемлемыми свойствами живых организмов. Они лежат в основе всех жизненных проявлений.

Генетика человека наряду с морфологией, физиологией и биохимией является теоретическим фундаментом современной медицины.

2. Разделы дисциплины.

Медицинская генетика включает в себя:

Офтальмогенетику и др.

3. Связь дисциплины с другими дисциплинами.

Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие.

С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.

Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.

Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика.

4. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.

Определяющий вклад в понимание механизмов наследования признаков внес чешский исследователь Грегор Иоганн Мендель.

Его можно считать основателем научной генетики. В 1866 г. Г. Мендель опубликовал результаты экспериментов на горохе, в которых показал, что наследственность передается через половые клетки в виде дискретных факторов от одного поколения к другому, не смешиваясь и не растворяясь.

Эти законы были приняты (переоткрыты) только в 1900 г. Этот год и считается годом рождения генетики как науки.

В последующие 100 лет к наиболее значимым открытиям в генетике можно отнести:

• обоснование хромосомной теории наследственности (1910- 1920 гг.);

• доказательство информационной роли ДНК и расшифровку ее стереохимической структуры (1930-1953 гг.);

• расшифровку генетического кода и генетических механизмов синтеза белка (1960-е гг.);

• создание технологий рекомбинантных ДНК (генная инженерия) (1970-е гг.);

• расшифровку геномов организмов (1980-1990 гг.);

• секвенирование генома человека (1990-2003 гг.).

В каждом десятилетии XX в. в генетике совершались открытия огромной важности.

1920-1930-е гг. отмечены значительными успехами в развитии генетики

. В это время в СССР функционировали крупнейшие в мире генетические школы, были открыты кафедры генетики и генетические лаборатории в нескольких институтах.

Развитие медицинской генетики в СССР в эти годы связано с именем С.Н. Давиденкова.

Его работы, посвященные генетической гетерогенности наследственных болезней и причинам их клинического полиморфизма, остались фундаментальными для всей клинической генетики.

Программа «Геном человека» привела к тому, что прочитано 3 млрд оснований нуклеиновых кислот.

Создана новая концепция в медицине: все болезни человека так или иначе связаны с геномом, только одна группа является следствием дефекта в структуре гена, а другая является нарушением регуляции экспрессии генов генома человека.

К 2010 году получили распространение: генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний.

5. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.

1. Возможность составления генетического паспорта.

Генетический паспорт – это полный набор информации о генетических отличиях одного человека от другого, которые составляют 0,1% генома – это 3 млн пар оснований, так называемых «букв». В этих вариациях – ключ к пониманию природы человеческих болезней, включая и ответ на вопрос, почему они поражают одних людей и минуют других. У людей различная фармакодинамика, переносимость лекарств, разная реакция на заболевания вирусной и бактериальной природы. И стиль жизни у людей не может быть одинаковым – что подходит одному, может оказаться вредным другому.

2. Теоретически генно-инженерными методами возможно исправлять врожденные генетические дефекты. Уже сейчас врачи могут сказать об успехах в лечении некоторых наследственных заболеваний с помощью стволовых клеток. Одно из них, системная красная волчанка, характеризуется тем, что клетки иммунной системы разрушают собственные клетки организма. Для его лечения применяли большие дозы иммунодепрессантов. Введение пациентам их собственных стволовых клеток, извлеченных из костного мозга, привело практически к полному их излечению. Описаны случаи, когда добавление стволовых клеток приводило к восстановлению роговицы глаза. При тяжелых сердечных заболеваниях пересадка мультипотентных стволовых клеток может существенно улучшить состояние больных.

1. Учебник «Генетика человека с основами медицинской генетики», Хандогина Е.К. стр. 8-18.

Только до конца зимы! Скидка 60% для педагогов на ДИПЛОМЫ от Столичного учебного центра!

Курсы профессиональной переподготовки и повышения квалификации от 1 400 руб.

Для выбора курса воспользуйтесь удобным поиском на сайте KURSY.ORG

Вы получите официальный Диплом или Удостоверение установленного образца в соответствии с требованиями государства (образовательная Лицензия № 038767 выдана ООО "Столичный учебный центр" Департаментом образования города МОСКВЫ).

Московские документы для аттестации: KURSY.ORG

  • 846
  • 07.04.2017

Свидетельство о публикации данного материала автор может скачать в разделе «Достижения» своего сайта.

Не нашли то что искали?

Воспользуйтесь поиском по нашей базе из

2324138 материалов.

Очень низкие цены на курсы переподготовки от Московского учебного центра для педагогов

Специально для учителей, воспитателей и других работников системы образования действуют 60% скидки (только до конца зимы) при обучении на курсах профессиональной переподготовки (124 курса на выбор).

Вы первый можете оставить свой комментарий

Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение редакции может не совпадать с точкой зрения авторов.

Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте. Однако редакция сайта готова оказать всяческую поддержку в решении любых вопросов связанных с работой и содержанием сайта. Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи.

Источник:

infourok.ru

Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник для медицинских училищ и колледжей в городе Набережные Челны

В этом каталоге вы всегда сможете найти Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник для медицинских училищ и колледжей по разумной стоимости, сравнить цены, а также найти прочие книги в группе товаров Наука и образование. Ознакомиться с параметрами, ценами и рецензиями товара. Доставка товара выполняется в любой населённый пункт России, например: Набережные Челны, Ижевск, Кемерово.